Les presento:
Paciente masculino de 1 año 2 meses de edad, producto de segundo embarazo, abortó en el primer embarazo. La mamá refiere caídas frecuentes durante el embarazo, nunca golpeo el abdomen.
A la semana 35 de embarazo presenta disminución en la movilidad fetal, acude a revisión y al realizar tacto vaginal, provocan sangrado y se desencadena parto.
Nace de 35.5 semanas. Peso de 2400, Talla 49 cm. Apgar 4-8-9 , Silverman 0/3, manejado con 2 ciclos de presión positiva. Estuvo hospitalizado por 14 días, se dejo en vigilancia por reporte de problemas respiratorios que requirió oxígeno con puntas nasales, se detecta hipotonía, con datos de enterocolitis, requirió antibióticos por 72 horas a base de ampicilina y gentamicina, criptorquidia.
En cuanto a su desarrollo psicomotor tiene control de cuello a los 10 meses, control de tronco aun no es completo, giros desde los 11 meses, no arrastre, no gateo. Alcance a los 12 meses, pinza gruesa a los 8 meses, juego bimanual a los 12 meses, fijación de mirada a los 8 meses
Actualmente dice papá, mamá. Sonrisa social a los 13 meses. Casi no sonríe.
A la exploración física lo más relevante es: Hipomimia facial, Paladar alto, No se palpa testículo derecho, tono muscular disminuido, reflejos miotáticos exaltados, no evoco clonus, si Babinski leve bilateral.
Resonancia Magnética de cráneo (noviembre 2013) con atrofia cortico subcortical fronto temporo parietal bilateral, hipoplasia de cuerpo calloso de predominio rostral, dilatación del sistema ventricular exvacúo.
DIAGNÓSTICO AL MOMENTO:
Parálisis Cerebral Infantil de tipo Cuadriparesia fláccida secundaria a disgenesia cerebral.
Retraso severo del desarrollo psicomotor
Retraso de lenguaje a determinar
Criptorquidia derecha
Me derivan al niño para realizar una electromiografía a la cara por la poca expresión facial, al pasarlos al consultorio me llama la atención la marcha característica de la mamá (dificultosa y algo torpe) y la facies del niño, por lo que procedo a explorar a la mamá y encuentro esto en las manos de la mamá...
Efectivamente estoy obligado a descartar una enfermedad hereditaria.
¿Que tiene la mamá? ¿Porque no puede abrir rápido sus manos? ¿Que le pudo heredar al niño?
DISTROFIA MIOTÓNICA.
Le realizamos una electromiografía a la mamá, en la literatura se describe escucharse al estudio con aguja: un avión en caída libre.
Vean y escuchen...
probablemente pueda ser un síndrome de moebius por los datos de hipomimia aunque a la observación la madre tiene una asimetria importante y habría que descartar algún otro síndrome
ResponderBorrarNo es un síndrome de Moebius... En las manos no es tan importante la asimetría, lo importante es: ¿Por que la mamá presenta esa manifestación clínica en las manos? Al realizar una fuerza de flexión de dedos no se puede relajar, por lo que se dificulta la extensión de dedos.
ResponderBorrarDoc salvador: No es distrofia miotonica, ya que su dificultad de abrir las manos rapidamente y sus caidas recurrentes de la mamá son algunos de los sintomas de esa distrofia.
ResponderBorrarEfectivamente Ricardo Aramburo, la mamá tiene una distrofia miotónica...La cual se puede heredar y estamos obligados a descartar en el hijo...
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